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一项新研究表明，在视网膜下递送腺相关病毒 (AAV)-RPE65 基因补充剂后，常染色体显性遗传性视网膜色素变性小鼠的总 RPE65 蛋白水平翻了一番。该研究发表在人类基因疗法上。

来自密歇根大学医学院的 Debra Thompson 和合著者评估了具有编码罕见 D477G RPE65 变体的单等位基因突变的小鼠(D477G KI 小鼠)的基因补充。杂合子 D477G KI 小鼠的总 RPE65 蛋白水平降低。治疗后，重组 RPE65 特异性定位于视网膜色素上皮细胞，并在注射后至少稳定 6 个月。

此外，研究人员报告说，“在接受 AAV-RPE65 治疗的眼睛中，漂白后发色团 11-顺式视网膜的恢复率显着增加，这与 RPE65 异构酶活性增加一致。”他们补充说，“确定增加 RPE65 表达是否可以减少与 D477G RPE65 相关的疾病负担仍然很有意义。”

“虽然由于 RPE65 缺陷导致的遗传性视网膜营养不良患者可以从 FDA 批准的基因治疗中获益，但尚不清楚是否可以通过类似的方式治疗由于 D477G RPE65 突变导致的常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者，”编辑说-马萨诸塞大学 Chan 医学院首席 Terence R. Flotte 医学博士、Celia 和 Isaac Haidak 医学教育教授以及院长、教务长和执行副校长。